x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Vrouwelijke beperkte epilepsie met intellectuele achterstand

Definitie ziekte

Vrouwelijke beperkte epilepsie met intellectuele achterstand is een zeldzaam X-gebonden epilepsiesyndroom dat wordt gekarakteriseerd door febriele of afebriele aanvallen (voornamelijk tonische-clonisch, maar ook absence, myoclonisch, en atonisch) die aanvangen tijdens de eerste levensjaren, alsook, in de meeste gevallen, door ontwikkelingsachterstand en intellectuele beperkingen met een variabele ernstigheidsgraad. Gedragsstoornissen (e.g. autistische kenmerken, hyperactiviteit, agressiviteit) zijn ook geregeld geassocieerd. De ziekte treft uitsluitend vrouwen en ondanks een X-gebonden overerving worden mannelijke dragers niet beÔnvloed.

ORPHA:101039

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • EFMR
    • Syndroom van Juberg-Hellman
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Unknown 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 300088
  • UMLS: C1848137
  • MeSH: -
  • GARD: 10806
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.