x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Aniridie - renale agenesie - psychomotorische retardatie-syndroom

Definitie ziekte

Aniridie - renale agenesie - psychomotorische retardatie is een uiterst zeldzaam syndroom dat gemeld werd bij twee broers en zussen van niet bloedverwante ouders en wordt gekenmerkt door de associatie van oculaire afwijkingen (gedeeltelijke aniridie, congenitaal glaucoom (zie deze termen), telecanthus) met een vooruitstekend voorhoofd, hypertelorisme, unilaterale renale agenesie (zie deze term) en milde psychomotorische vertraging. Sinds 1974 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.

ORPHA:1064

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Syndroom van Sommer-Rathbun-Battles
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 206750
  • UMLS: C1859782
  • MeSH: C536371
  • GARD: 690
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.