x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Aniridie - ptose - intellectuele achterstand - familiale obesitas-syndroom

Definitie ziekte

Aniridie - ptosis - verstandelijke beperking - familiale obesitas is een uiterst zeldzaam syndroom dat werd beschreven bij drie leden van een familie (een moeder en haar twee kinderen) en wordt gekenmerkt door de associatie van verschillende oculaire afwijkingen (gedeeltelijke of volledige aniridie, ptosis, pendulaire nystagmus, hoornvlies pannus, persistente pupil membraan, lenstroebelingen, gele vlek hypoplasie en slechte gezichtsscherpte) met diverse systemische afwijkingen, waaronder verstandelijke beperking en obesitas in de twee kinderen, en alopecia, hartafwijkingen en frequente spontane abortussen bij de moeder. Sinds 1986 zijn er zijn geen verdere beschrijvingen in de literatuur.

ORPHA:1067

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 689
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.