x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Aniridie - intellectuele achterstand-syndroom

Definitie ziekte

Aniridie-verstandelijke beperkingsyndroom is een uiterst zeldzame, autosomaal dominante ontwikkelingsstoornis van het oog en werd beschreven bij verschillende leden van ťťn familie en wordt gekenmerkt door de associatie van matige verstandelijke beperking met aniridie, lensdislocatie, hypoplasie van de optische zenuw (zie deze term) en staar. Sinds 1974 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.

ORPHA:1068

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Syndroom van Walker-Dyson
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: C2931243
  • MeSH: C536568
  • GARD: 5530
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.