x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Anonychie - microcefalie-syndroom

Definitie ziekte

Anonychie - microcefalie-syndroom is een stoornis met multipele congenitale anomalieŽn en wordt gekarakteriseerd door anonychia congenita totalis en microcefalie, en een normale intelligentie met enkele kleine anomalieŽn waaronder ťťn enkele dwarse, doorlopende handplooi, clinodactylie van de vijfde vinger en wijd uit elkaar staande tanden.

ORPHA:1094

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Syndroom van Teebi-Kaurah
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 607214
  • UMLS: C2931373
  • MeSH: C536948
  • GARD: 5123
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.