x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Anoftalmie plus-syndroom

Definitie ziekte

Anoftalmie plus-syndroom is een zeer zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieŽn dat gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid van anoftalmie of ernstige microftalmie, gespleten lip/verhemelte, gezichtsspleet en defecten aan de sacrale neurale buis, naast verscheidene bijkomende anomalieŽn waaronder congenitaal glaucoom, coloboom van de iris, primair hyperplastisch glasachtig lichaam, hypertelorisme, laagstaande oren, clinodactylie, choanale atresie/stenose, dysgenesie van het sacrum (heiligbeen), gekluisterd ruggenmerg, syringomyelie, hypoplasie van het corpus callosum, cerebrale ventriculomegalie en endocriene afwijkingen. Er wordt een autosomaal recessieve overerving vermoed.

ORPHA:1104

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Fryns microftalmiesyndroom
    • Microftalmie met aangezichtsspleten
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Antenataal
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 600776
  • UMLS: C1833339
  • MeSH: C537767
  • GARD: 719
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.