x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Aortabooganomalie - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom

Definitie ziekte

Aortabooganomalie - ongewoon gelaat - intellectuele achterstand-syndroom is een ontwikkelingsanomalie die bij de geboorte gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid van een rechtszijdige aortaboog, craniofaciale dysmorfie (microcefalie, asymmetrische gelaatsbeenderen, breed voorhoofd, marginaal hypertelorisme, deviatie van het neustussenschot, grote neusholte, grote en naar achter gedraaide oren, en microstomie met neerwaartse mondhoeken), en intellectuele achterstand. Deze kenmerken werden waargenomen bij 4 leden uit 2 opeenvolgende generaties van ťťn familie, wat wijst op een autosomaal dominante overerving. Sinds 1968 zijn er geen bijkomende beschrijvingen te vinden in de literatuur.

ORPHA:1110

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 107500
  • UMLS: C1862682
  • MeSH: C537785
  • GARD: 739
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.