x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Arthrogryposis multiplex congenita - fluitmond-syndroom

Definitie ziekte

Arthrogryposis multiplex congenita - fluitmond-syndroom is een uiterst zeldzaam type van arthrogryposis multiplex congenita dat gekarakteriseerd wordt door de combinatie van meervoudige gewrichtscontracturen met bewegingsbeperking, microstomie met een fluitmond die kan leiden tot eet-, slik- en spraakproblemen, een typisch uitdrukkingsloos gezicht, ernstige ontwikkelingsachterstand, disfunctie van het centrale en autonome zenuwstelsel (overmatige speekselvorming, instabiele lichaamstemperatuur, myoclonische epileptische aanvallen, bradycardie), soms sequentie van Pierre-Robin, en overlijden, meestal tijdens de eerste levensmaanden. Arthrogryposis multiplex congenita - fluitmond-syndroom is vermoedelijk een foetale akinesie - deformatiesequentie.

ORPHA:1150

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Syndroom van Illum
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 208155
  • UMLS: C1859711
  • MeSH: C538401
  • GARD: 792
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.