x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Vroeg beginnende cerebellaire ataxie met behoud van peesreflexen

Definitie ziekte

Vroeg beginnende cerebellaire ataxie met behoud van peesreflexen (EOCARR) of Hardingataxie is een cerebellaire ataxie die wordt gekarakteriseerd door de progressieve associatie van een cerebellair en een piramidaal syndroom met progressieve cerebellaire ataxie, vlotte peesreflexen, en soms uitgesproken verlies van zintuigelijke gevoeligheid.

ORPHA:1177

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • EOCA
    • EOCARR
    • Hardingataxie
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Puber, Volwassenheid
  • ICD 10: G11.1
  • OMIM-nummer: 212895
  • UMLS: C0393520
  • MeSH: C535633
  • GARD: 2600
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.