x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Spastische ataxie met congenitale miosis

Definitie ziekte

Spastische ataxie met congenitale miosis is een zeldzame erfelijke ataxie die wordt gekarakteriseerd door een schijnbaar niet-progressieve of traag progressieve symmetrische gangataxie, piramidale tekens in de ledematen, spasticiteit en hyperreflexie (vooral in de onderste ledematen) in combinatie met dysartrie en een verstoorde lichtreflex van de pupil, die zich uit als een onveranderlijke miosis (met pupillen die maar zelden een diameter groter dan 2 mm hebben en die slecht verwijden met mydriatica). Nystagmus kan ook aanwezig zijn.

ORPHA:1182

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal dominante spastische ataxie type 7
    • SPAX7
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid, Kindertijd, Puber
  • ICD 10: G11.4
  • OMIM-nummer: 108650
  • UMLS: C1862441
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.