x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Ataxie - fotosensitiviteit - kleine gestalte-syndroom

Definitie ziekte

Ataxie - fotosensitiviteit - kleine gestalte-syndroom is een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieŽn/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door cerebellair-achtige ataxie, lichtgevoeligheid (voornamelijk van het gelaat en de romp), en kleine gestalte, en intellectuele achterstand. Bijkomende kenmerken zijn onder meer clinodactylie, enkelvoudige transversale handlijn op de handpalm, hoog gebogen verhemelte, pseudohypertrofie van de kuiten en laesies van de aortaklep. Sinds 1983 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.

ORPHA:1184

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Syndroom van Fenton-Wilkinson-Toselano
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Unknown 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Kindertijd
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 2287
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.