x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2E

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2E (LGMD2E) is een subtype van autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie dat wordt gekarakteriseerd door progressieve zwakheid van spieren van de bekken- en schoudergordels die vooral de bekkengordel (adductoren en flexoren van de heup) treft en die aanvangt vanaf de kindertijd tot de adolescentie. Meestal worden de spieren aan de knieŽn het vroegst en het meest getroffen. In gevorderde stadia wordt betrokkenheid van de schoudergordel (wat resulteert in afstaande schouderbladen) en de distale spiergroepen waargenomen. Hypertrofie van de kuit, cardiomyopathie, ademhalingsstoornis, peescontracturen, scoliose en door fysieke inspanning geÔnduceerde myoglobinurie kunnen ook waargenomen worden.

ORPHA:119

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2E
    • Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2E
    • BŤta-sarcoglycanopathie
    • LGMD2E
    • Ledemaatgordel-spierdystrofie als gevolg van bŤta-sarcoglycaandeficiŽntie
    • Limb-girdle-spierdystrofie als gevolg van bŤta-sarcoglycaandeficiŽntie
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Puber
  • ICD 10: G71.0
  • OMIM-nummer: 604286
  • UMLS: C1858593  C2930900
  • MeSH: -
  • GARD: 3851  870
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.