x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Atelosteogenese I

Definitie ziekte

Atelosteogenese I is een perinatale letale skeletdysplasie gekarakteriseerd door ernstige dwerggroei met korte ledematen, gewrichtsdislocaties, klompvoeten, samen met onderscheidende gelaatstrekken en radiografische bevindingen.

ORPHA:1190

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • AO1
    • AOI
    • Reuzencelchondrodysplasie
    • Spondylo-humero-femorale dysplasie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Antenataal
  • ICD 10: Q78.8
  • OMIM-nummer: 108720
  • UMLS: C0265283
  • MeSH: C535396
  • GARD: 9287
  • MedDRA: -