x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal dominante congenitale goedaardige spinale musculaire atrofie

Definitie ziekte

Autosomaal dominante congenitale goedaardige spinale musculaire atrofie is een zeldzame distale erfelijke motorische neuropathie met een variabel klinisch fenotype, en wordt typisch gekarakteriseerd door congenitale, niet-progressieve zwakte en atrofie van voornamelijk de distale onderste ledematen en congenitale (of vroeg aanvangende) flexiecontracturen van de heup-, knie- en enkelgewrichten. Verminderde of afwezige diepe peesreflexen van de onderste ledematen, skeletanomalieŽn (bilaterale talipes equinovarus (klompvoet), scoliose, kyfoscoliose, lumbale hyperlordose), pas laat kunnen stappen, een waggelende gang, gewrichtshyperlaxiteit en/of blaas- en darmdisfunctie zijn meestal ook geassocieerd.

ORPHA:1216

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal dominante congenitale goedaardige spinale spieratrofie
    • Autosomaal dominante goedaardige distale spinale musculaire atrofie
    • Autosomaal dominante goedaardige distale spinale spieratrofie
    • Congenitale goedaardige spinale musculaire atrofie met contracturen
    • Congenitale niet-progressieve spinale musculaire atrofie
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal
  • ICD 10: G12.1
  • OMIM-nummer: 600175
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.