x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Syndroom van Bartsocas-Papas

Definitie ziekte

Bartsocas-Papas syndroom is een zeldzaam, erfelijk popliteaal pterygiumsyndroom (zie deze term) dat gekenmerkt wordt door ernstige popliteale gordijnhuid (''webbing''), microcefalie, een typisch gezicht met korte oogspleten, ankyloblefaron, hypoplastische neus, filiforme banden tussen de kaken en aangezichtsspleten, oligosyndactylie, genitale afwijkingen, en bijkomende ectodermale afwijkingen (i.e. afwezigheid van haar, wenkbrauwen, wimpers, nagels). Het is vaak fataal in de neonatale periode, maar er zijn meldingen van patiŽnten die overleven tot de kindertijd.

ORPHA:1234

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessief popliteaal pterygiumsyndroom
    • Letaal popliteaal pterygiumsyndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal
  • ICD 10: Q87.2
  • OMIM-nummer: 263650
  • UMLS: C1849718
  • MeSH: -
  • GARD: 4436
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.