x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Anemie van Blackfan-Diamond

ORPHA:124

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Aangeboren hypoplastische anemie, Blackfan-Diamond-type
    • Anemie van Diamond-Blackfan
    • Congenitaal PRCA
    • Congenitale hypoplastische anemie, Blackfan-Diamond-type
    • Congenitale zuivere rode cel aplasie
    • Primaire rode bloedcelanemie
    • Syndroom van Aase
    • Syndroom van Aase-Smith II
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal, Kindertijd
  • ICD 10: D61.0
  • OMIM-nummer: 105650  300946  606129  606164  610629  612527  612528  612561  612562  612563  613308  613309  614900  615550  615909  617408  617409  618310  618312  618313
  • UMLS: C1260899  C2931850
  • MeSH: D029503
  • GARD: 6274
  • MedDRA: 10062989

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.