x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Metafysaire acroscyfodysplasie

Definitie ziekte

Metafysaire acroscyfodysplasie is een uiterst zeldzame vorm van metafysaire dysplasie die gekarakteriseerd wordt door het kenmerkende radiologische teken van kegelvormige bovenste tibiale en onderste femorale epifysen ingebed in grote komvormige metafysen, geassocieerd met een kleine gestalte en micromelie. Betrokkenheid van de bovenste ledematen omvat brachydactylie en kegelvormige epifysen aan falangen en metacarpalen. In enkele gevallen werd ook de associatie van metafysaire acroscyfodysplasie met psychomotorische achterstand en alopecie gerapporteerd.

ORPHA:1240

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Intellectuele achterstand - kleine gestalte - wigvormige epifysen van de knieŽn-syndroom
    • Syndroom van Bellini
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q78.5
  • OMIM-nummer: 250215
  • UMLS: C1855243
  • MeSH: C537350
  • GARD: 3519
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.