x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Syndroom van Bencze

Definitie ziekte

Benczesyndroom of hemifaciale hyperplasie met strabismus is een malformatiesyndroom met een abnormale groei van het faciale skelet en de faciale zachte weefselstructuur en organen en wordt gekenmerkt door een milde asymmetrie van het gelaat met een onaangetaste neurocranium en oogbollen, alsook door esotropie, amblyopie en/of convergente strabismus. Soms doet zich ook een submuceus gespleten gehemelte voor. De overerving gebeurt op autosomaal dominante wijze. Er zijn geen verdere beschrijvingen in de literatuur sinds 1979.

ORPHA:1241

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Hemifaciale hyperplasie - strabisme-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: Q67.4
  • OMIM-nummer: 141350
  • UMLS: C1841640
  • MeSH: -
  • GARD: 2633
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.