x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Feingoldsyndroom

Definitie ziekte

Feingoldsyndroom (FS), ook bekend als oculo-digito-oesofageaal-duodenaal (ODED) syndroom, is een zeldzaam erfelijk malformatiesyndroom gekenmerkt door microcefalie, een kleine gestalte en tal van anomalieŽn van de vingers/tenen en bestaat uit twee subtypes: FS type 1 (FS1) en FS type 2 (FS2) (zie deze termen). FS1 is veruit de meest voorkomende vorm, terwijl FS2 slechts bij 3 patiŽnten werd waargenomen en dezelfde klinische kenmerken heeft als FS1, behalve de afwezigheid van gastro-intestinale atresie en korte oogspleten.

ORPHA:1305

  • Synoniem(en):
    • Brunner-Wintersyndroom
    • Digitale anomalieŽn met korte palpebrale fissuren en atresie van oesofagus of duodenum
    • FGLDS
    • FS
    • MMT
    • MODED-syndroom
    • Microcefalie - digitale anomalieŽn - normale intelligentie-syndroom
    • Microcefalie - intellectuele achterstand - tracheo-oesofageale fistel
    • Microcefalie - oculo-digito-oesofageaal-duodenaal syndroom
    • ODED-syndroom
    • Oculo-digito-oesofageaal-duodenaal syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 164280  614326
  • UMLS: C0796068
  • MeSH: -
  • GARD: 8407
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.