x

Zoek een zeldzame ziekte

*(*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Hyperkeratose-hyperpigmentatie-syndroom

Definitie ziekte

Hyperkeratose-hyperpigmentatie-syndroom beschrijft een zeer zeldzame hyperpigmentatie van de huid die wordt gekarakteriseerd door minuscule hypergepigmenteerde vlekken, voornamelijk op huid die is blootgesteld aan zonnelicht, in combinatie met milde gestippelde palmoplantaire papulaire hyperkeratose als voornaamste kenmerk. Sinds 1993 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.

ORPHA:1336

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Kindertijd, Puber
  • ICD 10: Q82.8
  • OMIM-nummer: 144190
  • UMLS: C1840428
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.