x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

BŤta-ketothiolasedeficiŽntie

Definitie ziekte

BŤta-ketothiolase (T2)-deficiŽntie is een zeldzame organische acidurie (zie deze term) die het metabolisme van ketolichamen en het katabolisme van isoleucine beÔnvloedt, en wordt gekarakteriseerd door intermitterende episodes van ketoacidose geassocieerd met braken, dyspneu, tachypneu, hypotonie, lethargie en coma, aanvangend in de zuigelingen- of kleutertijd en meestal eindigend tegen de adolescentie.

ORPHA:134

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • 3-ketothiolasedeficiŽntie
    • 3-oxothiolasedeficiŽntie
    • Alfa-methyl-acetoacetyl-CoA-thiolasedeficiŽntie
    • Alfa-methylacetoacetaatacidurie
    • Mitochondriaal acetoacetyl-co-enzym A-thiolasedeficiŽntie
    • T2-deficiŽntie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid
  • ICD 10: E71.1
  • OMIM-nummer: 203750
  • UMLS: C1536500
  • MeSH: -
  • GARD: 872
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.