x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Atrioventriculair defect - blefarofimosis - radiaal en anaal defect-syndroom

Definitie ziekte

Atrioventriculair defect - blefarofimose - radiaal en anaal defect-syndroom is een zeldzaam, genetisch syndroom met meervoudige congenitale anomalieŽn dat wordt gekarakteriseerd door atrioventriculaire septumdefecten en blefarofimosis, bovenop radiale (e.g. aplastische radius (spaakbeen), verkorte ulna (ellepijp), clinodactylie van de vijfde vinger, afwezigheid van eerste metacarpaal en duim) en anale (e.g. niet-geperforeerde of anterieur geplaatste anus, rectovaginale fistel) defecten.

ORPHA:1352

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 600123
  • UMLS: C1838606
  • MeSH: -
  • GARD: 2742
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.