x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Hepato-encefalopathie door gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiŽntie type 1

Definitie ziekte

Hepato-encefalopathie door gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiŽntie type 1 is een zeldzame, erfelijke mitochondriale stoornis te wijten aan een defect in de mitochondriale proteÔnesynthese, en wordt gekarakteriseerd door intra-uteriene groeiretardatie, metabole decompensatie met recurrent braken, aanhoudende ernstige lactaatacidose, encefalopathie, insulten, groeiachterstand, ernstige algemene ontwikkelingsachterstand, weinig oogcontact, ernstige spierhypotonie of axiale hypotonie met hypertonie van de ledematen, hepatomegalie en/of leverdisfunctie en/of leverfalen, met in ernstige gevallen een fatale uitkomst tot gevolg. Mogelijke afwijkingen bij beeldvorming van de hersenen zijn onder meer verdunning van het corpus callosum, leukodystrofie, vertraagde myelinisatie en betrokkenheid van basale ganglia.

ORPHA:137681

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Hepato-encefalopathie door COXPD1
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: E88.8
  • OMIM-nummer: 609060
  • UMLS: C1836797
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.