x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Syndroom van Catel-Manzke

Definitie ziekte

Syndroom van Catel-Manzke is een zeldzame botziekte en wordt gekarakteriseerd door bilaterale hyperfalangie en clinodactylie van de wijsvinger, typisch geassocieerd met Pierre Robin sequentie (zie deze term) die micrognathie, gespleten verhemelte en glossoptosis omvat.

ORPHA:1388

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Hyperfalangie-clinodactylie van de wijsvinger met syndroom van Pierre Robin
    • Micrognathie digitaal syndroom
    • Palatodigitaal syndroom, Catel-Manzke-type
    • Pierre Robin sequentie - hyperfalangie - clinodactylie-syndroom
    • Pierre Robin syndroom - hyperfalangie - clinodactylie-syndroom
    • Syndroom van Pierre Robin met hyperfalangie en clinodactylie
    • Wijsvingeranomalie - syndroom van Pierre Robin
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 302380  616145
  • UMLS: C1844887
  • MeSH: C535347
  • GARD: 28
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.