x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve bestrofinopathie

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve bestrofinopathie (ARB) is een retinale dystrofie die wordt gekarakteriseerd door een verlies van centraal zicht tijdens de eerste 2 levensdecennia en die is geassocieerd met afwezigheid van de lichtpiek op een elektro-oculogram (EOG) en een gereduceerd elektroretinogram (ERG).

ORPHA:139455

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Retinopathie, Burgess-Black-type
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: H35.5
  • OMIM-nummer: 611809
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.