x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Hyperlipidemie door hepatische triacylglycerollipasedeficiŽntie

Definitie ziekte

Hyperlipidemie door hepatische triglyceridelipasedeficiŽntie is een zeldzame, genetische hyperalfalipoproteÔnemie die gekarakteriseerd wordt door verhoogde gehaltes van cholesterol en triglyceride (TG) in het plasma met een duidelijke verrijking van lagedichtheid- en hogedichtheidlipoproteÔnen (HDL) met TG, de aanwezigheid van circulerende bŤta-lipoproteÔnen met zeer lage dichtheid en verhoogde HDL-cholesterol gehaltes, in aanwezigheid van een zeer lage, of niet detecteerbare, post-heparine hepatische lipase-activiteit in het plasma. Premature atherosclerose en/of coronaire hartziekte kunnen geassocieerd zijn.

ORPHA:140905

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Hyperlipidemie door HL-deficiŽntie
    • Hyperlipidemie door HTGL-deficiŽntie
    • Hyperlipidemie door hepatische lipasedeficiŽntie
    • Hyperlipidemie door hepatische triglyceridelipasedeficiŽntie
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: E78.4
  • OMIM-nummer: 614025
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12864
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.