x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Hemifaciale myohyperplasie

Definitie ziekte

Hemifaciale myohyperplasie is een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese dat gekarakteriseerd wordt door unilaterale hyperplasie van de gelaatsspieren, zonder bewijs van hyperplasie van botten of andere orgaansystemen. Het manifesteert zich klinisch met vorming van kuiltjes op de huid, ptose, enoftalmie, smalle ooglidspleten, verplaatsing van de oren, kleinere nasale vestibule, en afwijking van de neus en de kin aan de getroffen zijde. Faciale parese van de getroffen zijde en milde ipsilaterale hypoplasie van de faciale beenderen kan aanwezig zijn.

ORPHA:141148

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q67.4
  • OMIM-nummer: 606773
  • UMLS: C1847521
  • MeSH: C535862
  • GARD: 10084
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.