x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Syndroom van Biemond type 2

Definitie ziekte

Syndroom van Biemond type 2 (BS2) is een zeldzame genetische neurologische en ontwikkelingsstoornis die werd gerapporteerd bij een zeer klein aantal patiŽnten met een weinig gedefinieerd fenotype, met onder meer iriscoloboom, kleine gestalte, obesitas, hypogonadisme, post-axiale polydactylie, en intellectuele achterstand. Hydrocefalus en faciale dysostose werden ook gerapporteerd. BS2 deelt kenmerken met syndroom van Bardet-Biedl. Sinds 1997 zijn er geen bijkomende beschrijvingen te vinden in de literatuur.

ORPHA:141333

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Hypogonadisme - kleine gestalte - coloboom - pre-axiale polydactylie-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Unknown 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 210350
  • UMLS: C1859487  C2930903
  • MeSH: -
  • GARD: 882
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.