x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Cholestase - lymfoedeem-syndroom

Definitie ziekte

Cholestase - lymfoedeem-syndroom is een zeldzame genetische stoornis gekarakteriseerd door neonatale intrahepatische cholestase, die vaak vermindert en intermitterend wordt met de leeftijd, en ernstig chronisch lymfoedeem, dat voornamelijk de onderste ledematen treft. PatiŽnten vertonen vaak malabsorptie van vet, met als gevolg groeiachterstand, deficiŽntie van vetoplosbare vitaminen met bloeding, rachitis, en neuropathie. In 25% van de gevallen komt cirrose voor tijdens de kindertijd of op latere leeftijd.

ORPHA:1414

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Aagenaessyndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q82.0
  • OMIM-nummer: 214900
  • UMLS: C0268314
  • MeSH: -
  • GARD: 370
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.