x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Cholestase - pigmentretinopathie - gespleten verhemelte

Definitie ziekte

Cholestase - pigmentretinopathie - gespleten verhemelte-syndroom is een syndroom met multipele congenitale malformaties dat wordt gekarakteriseerd door een associatie van gespleten lip en verhemelte, fragmentarische pigmentretinopathie (kattenklauw), obstructieve leverziekte (cholestase, poortaderhypertensie, etc.) en obstructieve nierziekte (ectopische ureter, obstructie, vesico-ureterale reflux en hydronefrose). Betrokkenheid van het gastro-intestinale stelsel (malrotatie, gastro-oesofageale reflux, etc.) en van het hart (coarctatio aortae, pulmonale aortastenose, etc.) werden ook reeds gerapporteerd. Een overlap met syndroom van Kabuki wordt betwist.

ORPHA:1415

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Hardikarsyndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 612726
  • UMLS: C0795969
  • MeSH: -
  • GARD: 9280
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.