x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Artrogrypose - hyperkeratose-syndroom, letale vorm

Definitie ziekte

Artrogrypose-hyperkeratose, letale vorm is een artrogryposesyndroom dat tot op heden werd beschreven in twee broers/zussen en dat gekarakteriseerd wordt door de associatie van meervoudige congenitale gewrichtscontracturen (van de grote gewrichten, vingers en tenen) en hyperkeratose (i.e. dikke, schilferende en gekloofde huid), waarbij patiŽnten overlijden in de vroege zuigelingentijd. Sinds 1993 zijn er geen verdere beschrijvingen te vinden in de literatuur.

ORPHA:1485

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Syndroom van Johnston-Aarons-Schelley
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Unknown 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 208158
  • UMLS: C1859710
  • MeSH: -
  • GARD: 3053
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.