x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Cookssyndroom

Definitie ziekte

Cookssyndroom is een malformatiesyndroom dat de apicale structuren van de vingers en tenen aantast en zich presenteert met hypoplasie/aplasie van de nagels en distale falangen. Meestal zijn meer dan 50% van de vingers/tenen betrokken en de duimen kunnen gedigitaliseerd lijken.

ORPHA:1487

  • Synoniem(en):
    • Anonychie - onychodystrofie met hypoplasie of afwezigheid van distale vingerkootjes
    • ODP
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q84.6
  • OMIM-nummer: 106995
  • UMLS: C1862841
  • MeSH: -
  • GARD: 4083
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.