Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Agenesie van corpus callosum - neuronopathie-syndroom
Definitie ziekte
Een neurodegeneratieve aandoening, gekenmerkt door ernstige progressieve sensomotorische neuropathie die aanvangt in de zuigelingentijd en leidt tot hypotonie, areflexie, amyotrofie en variabele gradaties van dysgenesie van corpus callosum. Bijkomende kenmerken zijn milde tot ernstige intellectuele achterstand en ontwikkelingsachterstand, en psychiatrische symptomen waaronder paranoïde waanbeelden, depressie, hallucinaties, en autisme-achtige kenmerken. Getroffen individuen raken meestal aan een rolstoel gekluisterd tijdens hun tweede levensdecennium en sterven in hun derde. De ziekte wordt overgeërfd als een autosomaal recessief kenmerk.
ORPHA:1496
Classification level: AandoeningEr is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het Deutsch (2015) English (2015) Español (2015) Français (2015) Italiano (2015) Suomi (2015, pdf)
Gedetailleerde informatie
Overzichtsartikelen over ziekten
- Clinical genetics review
- English (2020) - GeneReviews


Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.