De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Agenesie van het corpus callosum - neuronopathie-syndroom is een neurodegeneratieve aandoening die gekarakteriseerd wordt door ernstige progressieve sensomotorische neuropathie die aanvangt in de zuigelingentijd en leidt tot hypotonie, areflexie, amyotrofie en variabele gradaties van dysgenesie van het corpus callosum. Bijkomende kenmerken zijn milde tot ernstige intellectuele achterstand en ontwikkelingsachterstand, en psychiatrische symptomen waaronder paranoïde waanbeelden, depressie, hallucinaties, en autisme-achtige kenmerken. Getroffen individuen raken meestal aan een rolstoel gekluisterd tijdens hun tweede levensdecennium en sterven in hun derde. De ziekte wordt overgeërfd als een autosomaal recessieve eigenschap.