x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Syndroom van Curry-Jones

Definitie ziekte

Syndroom van Curry-Jones is een vorm van syndromale craniosynostose die wordt gekarakteriseerd door unilaterale coronale craniosynostose of synostose van meerdere suturen, geassocieerd met volledige of gedeeltelijke agenesie van het corpus callosum, preaxiale polysyndactylie en syndactylie van handen en/of voeten, in combinatie met anomalieŽn van de huid (kenmerkende parelwitte gebieden die littekenvorming en atrofie vertonen, abnormale haargroei rond de ogen en/of wangen, en op de ledematen), de ogen (iriscoloboom, microftalmie) en de ingewanden (aangeboren korte darm, malrotatie, dysmotiliteit, chronische constipatie, bloedingen en myofibromen). Ook ontwikkelingsachterstand en verschillende gradaties van intellectuele achterstand kunnen waargenomen worden. Multipele intra-abdominale hamartomen van gladde spiervezels, trichoblastoom van de huid, occipitale meningocŤles en ontwikkeling van desmoplastisch medulloblastoom werden ook reeds gerapporteerd.

ORPHA:1553

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Agenesie van het corpus callosum - polysyndactylie-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q87.0
  • OMIM-nummer: 601707
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 5584
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.