x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Pterine-4-alfa-carbinolaminedehydratasedeficiŽntie

Definitie ziekte

DehydratasedeficiŽntie of pterine-4-alfa-carbinolaminedehydratase (PCD)-deficiŽntie wordt beschouwd als een voorbijgaande en goedaardige vorm van hyperfenylalaninemie ten gevolge van tetrahydrobiopterinedeficiŽntie (zie deze term) en wordt gekenmerkt door spierhypotonie, prikkelbaarheid (gedetecteerd door EEG), langzaam verwerven van psychomotorische vaardigheden, leeftijdsafhankelijke bewegingsstoornissen, waaronder dystonie en een bijbehorende excretie van 7-gesubstitueerde pterines. De neurologische ontwikkeling is normaal indien de phenylalanineconcentratie in het bloed onder controle wordt gehouden via het dieet. PCD wordt op autosomaal recessieve wijze overgeŽrfd.

ORPHA:1578

Classification level: Subtype of disorder
  • Synoniem(en):
    • Hyperfenylalaninemie als gevolg van dehydratasedeficiŽntie
    • Hyperfenylalaninemie als gevolg van pterine-4-alfa-carbinolaminedehydratasedeficiŽntie
    • Hyperfenylalaninemie met primapterinurie
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: E70.1
  • OMIM-nummer: 264070
  • UMLS: C1849700
  • MeSH: -
  • GARD: 2843
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.