x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Huntington-achtige ziekte 3

Definitie ziekte

Huntington-achtige ziekte 3 is een zeldzaam Huntington ziekte-achtig syndroom dat gekarakteriseerd wordt door in de kindertijd aanvangende progressieve neurologische aftakeling met piramidale en extrapiramidale afwijkingen, chorea, dystonie, ataxie, ganginstabiliteit, spasticiteit, insulten, mutisme, en (op MRI van de hersenen) progressieve frontale corticale atrofie en bilaterale atrofie van de nucleus caudatus.

ORPHA:157946

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • HDL3
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: G10
  • OMIM-nummer: 604802
  • UMLS: C1858114
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.