x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Pontocerebellaire hypoplasie type 5

Definitie ziekte

Pontocerebellaire hypoplasie type 5 (PCH5) is een zeer zeldzame ernstige vorm van PCH (zie deze term) met prenatale aanvang en wordt gekenmerkt door clonus of epilepsieachtige activiteit met foetale aanvang die aanhouden tot de zuigelingentijd en micro-encefalie die leidt tot een vroege postnatale dood. Er is een significante overlap in fenotype en genotype tussen pontocerebellaire hypoplasie types 4 en 5.

ORPHA:166068

  • Synoniem(en):
    • Olivopontocerebellaire hypoplasie met foetale aanvang
    • PCH5
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q04.3
  • OMIM-nummer: 610204
  • UMLS: C1857762
  • MeSH: -
  • GARD: 10709
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.