x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

H-syndroom

Definitie ziekte

H-syndroom is een systemische erfelijke histiocytose met karakteristieke cutane bevindingen die systemische symptomen vergezellen. H-syndroom verwijst naar de voornaamste klinische bevindingen van hyperpigmentatie, hypertrichose, hepatosplenomegalie, hartafwijkingen, gehoorverlies, hypogonadisme, laag lichaamsgewicht, en occasioneel, hyperglykemie/diabetes mellitus. Vanwege de overlappende klinische kenmerken worden de volgende aandoeningen bij H-syndroom inbegrepen: gepigmenteerde hypertrichose met insuline-afhankelijke diabetes mellitus-syndroom (PHID), Faisalabad histiocytose (FHC) en familiale sinus histiocytose met massieve lymfadenopathie (FSHML).

ORPHA:168569

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: D76.3
  • OMIM-nummer: 602782
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10239
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.