x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Hart-handsyndroom, Sloveens type

Definitie ziekte

Hart-handsyndroom van het Sloveens type is een zeldzame autosomaal dominante vorm van hart-handsyndroom (zie deze term), voor het eerst beschreven bij leden van een Sloveense familie, die gekenmerkt wordt door aanvang in de volwassenheid, progressieve hartgeleidingsziekte, tachyaritmieŽn die kunnen leiden tot plotse dood, gedilateerde cardiomyopathie en brachydactylie, waarbij de handen minder zwaar getroffen zijn dan de voeten. In sommige gevallen werden spierzwakte en/of myopathische electromyografische bevindingen waargenomen.

ORPHA:168796

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Atriodigitale dysplasie, Sloveens type
    • Hartgeleidingsziekte - gedilateerde cardiomyopathie - brachydactylie-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid
  • ICD 10: Q87.2
  • OMIM-nummer: 610140
  • UMLS: C1857829
  • MeSH: C535852
  • GARD: 9846
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.