x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

AlymfoÔde cystische thymusdysgenesie

Definitie ziekte

AlymfoÔde cystische thymusdysgenesie is een zeldzame, genetische, primaire immuundeficiŽntie ten gevolge van een defect van het verworven immuunsysteem, en wordt gekarakteriseerd door de triade van congenitale athymie (wat leidt tot ernstige T-cel-immuundeficiŽntie), congenitale totale alopecie en nageldystrofie. PatiŽnten presenteren zich met neonataal of infantiel aanvangende, ernstige, recurrente, levensbedreigende infecties en weinig of geen circulerende T-cellen. Bijkomende kenmerken die reeds werden gerapporteerd, zijn onder meer erytrodermie, lymfadenopathie, diarree en groeiachterstand.

ORPHA:169095

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Ernstige T-cel-immuundeficiŽntie - congenitale alopecie - nageldystrofie-syndroom
    • FOXN1-deficiŽntie
    • Winged helix-deficiŽntie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: D82.8
  • OMIM-nummer: 601705
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 4358
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.