x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 32

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 32 (SPG32) is een zeldzaam, complex type van erfelijke spastische paraplegie dat gekarakteriseerd wordt door een traag progressieve spastische paraplegie (waarbij bij de aanvang rond de leeftijd van 6-7 jaar moeilijkheden met stappen verschijnen), geassocieerd met milde intellectuele achterstand. Beeldvorming van de hersenen toont een dun corpus callosum, corticale en cerebellaire atrofie, en pontiene dysrafie. Het fenotype van SPG32 werd gekoppeld aan een locus op chromosoom 14q12-q21.

ORPHA:171622

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • SPG32
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: G11.4
  • OMIM-nummer: 611252
  • UMLS: C1970009
  • MeSH: -
  • GARD: 12749
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.