x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal dominante spastische paraplegie type 42

Definitie ziekte

Autosomaal dominante spastische paraplegie type 42 is een zuivere vorm van erfelijke spastische paraplegie die wordt gekarakteriseerd door traag progressieve spastische paraplegie van de onderste ledematen met een aanvangsleeftijd gaande van de kindertijd tot de volwassenheid, en patiŽnten vertonen spastische gang, verhoogde peesreflexen in de onderste ledematen, afwijkende voetzoolreflexen, spierzwakte en -atrofie in de onderste ledematen en, in zeldzame gevallen, pes cavus (holvoet). Er worden geen abnormaliteiten opgemerkt op beeldvorming met magnetische resonantie.

ORPHA:171863

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • SPG42
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Puber, Volwassenheid, Kindertijd
  • ICD 10: G11.4
  • OMIM-nummer: 612539
  • UMLS: C2675528
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.