x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Aromataseovermaatsyndroom

Definitie ziekte

Aromataseovermaatsyndroom is een zeldzame, genetische endocriene ziekte die gekarakteriseerd wordt door verhoogde estrogeengehaltes als gevolg van verhoogde activiteit van extraglandulair aromatase. Mannen vertonen heteroseksuele vroegtijdige puberteit die zich manifesteert met pre- of peripuberale aanvang van gynaecomastie, premature groeispurt, versnelde botmaturatie die leidt tot een kleinere volwassen gestalte, en mogelijk mild hypogonadotroop hypogonadisme. Vrouwelijke patiŽnten vertonen mogelijk isoseksuele vroegtijdige puberteit of helemaal geen manifestaties.

ORPHA:178345

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • AEXS
    • Erfelijke prepuberale gynaecomastie
    • Familiaal hyperoestrogenisme
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Puber
  • ICD 10: E30.1
  • OMIM-nummer: 139300
  • UMLS: C1970109
  • MeSH: -
  • GARD: 12494
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.