x

Zoek een zeldzame ziekte

*(*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Osteopetrose - hypogammaglobulinemie-syndroom

Definitie ziekte

Osteopetrose - hypogammaglobulinemie-syndroom is een uiterst zeldzame primaire botdysplasie met verhoogde botdensiteit, en wordt gekarakteriseerd door ernstige osteoclastarme osteopetrose geassocieerd met hypogammaglobulinemie. PatiŽnten vertonen doorgaans infantiele maligne osteopetrose (die zich manifesteert met verhoogde botdensiteit, botfracturen, abnormale oogbewegingen/functieverlies van het zicht, nystagmus), hematologische afwijkingen met beenmergfalen (e.g. anemie, hepatosplenomegalie) en immuundeficiŽntie (die zich manifesteert met recurrente infecties van de ademhalingswegen), geassocieerd met verlaagde gehaltes van immunoglobulinen door verstoorde differentiatie van perifere B-cellen.

ORPHA:178389

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessieve osteoclastarme osteopetrose met hypogammaglobulinemie
    • Autosomaal recessieve osteopetrose type 7
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid
  • ICD 10: Q78.2
  • OMIM-nummer: 612301
  • UMLS: C2676766
  • MeSH: -
  • GARD: 10106
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.