x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Hemorragische ziekte door Pittsburgh-mutatie in alfa-1-antitrypsine

Definitie ziekte

Hemorragische ziekte door Pittsburgh-mutatie in alfa-1-antitrypsine is een zeldzame, genetische, constitutionele stoornis van een coagulatiefactor, en wordt gekarakteriseerd door vatbaarheid voor bloedingen met variabele gradaties van ernst als gevolg van een substitutie van methionine-358 door arginine (Pittsburgh-mutatie) in het proteÔne alfa-1-antitrypsine. PatiŽnten presenteren zich met spontane hematomen, hematomen na klein trauma of chirurgie en, bij vrouwelijke patiŽnten, ovariŽle hematomen na ovulatie.

ORPHA:178396

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Puber
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.