x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Hypomandibulaire faciocraniale dysostose

Definitie ziekte

Hypomandibulaire faciocraniale dysostose is een schedelmalformatie die gekarakteriseerd wordt door faciale dysmorfie (proptosis, boller voorhoofd, hypoplasie van het middengezicht en de jukbeenderen, korte neus met anteversie van de neusgaten, microstomie met persisterend buccofaryngeaal membraan, ernstige hypoglossie met glossoptosis, ernstige mandibulaire hypoplasie, en laagstaande oren), geassocieerd met hypoplasie van de larynx en craniosynostose. Andere variabele kenmerken zijn onder meer gespleten verhemelte, coloboom van de oogzenuw, en choanale stenose.

ORPHA:1790

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Unknown 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Antenataal
  • ICD 10: Q75.4
  • OMIM-nummer: 241310
  • UMLS: C1855848
  • MeSH: C537154
  • GARD: 2907
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.