x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Hidrotische ectodermale dysplasie, Halaltype

Definitie ziekte

Hidrotische ectodermale dysplasie, Halal-type, is een vorm van ectodermale dysplasiesyndroom (zie deze term) gekenmerkt door trichodysplasie met afwezige wenkbrauwen en wimpers, onychodysplasie, milde retrognathie, abnormale dermatoglyfen (overmaat aan windingen op de vingertoppen, radiale lus op de vinger, hypothenar patroon), verstandelijke handicap en normale tanden en zweten. Aanvullende variabele manifestaties omvatten hoog ingeplante of prominente oren, mild gehoorverlies, overtollige tepel, 'koffie-met-melk'- vlekken, keratose pilaris en onregelmatige menstruatie. Tot op heden zijn er in de literatuur vier individuen beschreven afkomstig van 2 generaties van een bloedverwante familie van Portugese afkomst. Mannen en vrouwen werden in gelijke mate getroffen. Hidrotische ectodermale dysplasie, Halal-type, wordt op autosomaal recessieve manier overgeŽrfd.

ORPHA:1809

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Syndroom van Halal-Setton-Wang
    • Trichodysplasie - abnormale dermatoglyfen - intellectuele achterstand-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q82.8
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: C2930953
  • MeSH: -
  • GARD: 280
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.