x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Acromelische frontonasale dysplasie

Definitie ziekte

Acromelische frontonasale dysplasie (AFND) is een zeldzame variant van frontonasale dysplasie die gekarakteriseerd wordt door typische craniofaciale malformaties (grote fontanel, hypertelorisme, bifide neuspunt, gespleten neus, brachycefalie, mediane gezichtsspleet, karpermond), en malformaties van de hersenen (interhemisferisch lipoom, agenesie van het corpus callosum) en van de ledematen (hypoplasie/aplasie van het scheenbeen, klompvoet, symmetrische pre-axiale polydactylie van de voeten, en bilateraal verbrede en verdikte nagels van de grote tenen), alsook intellectuele achterstand. Overige manifestaties die soms gerapporteerd worden, zijn onder meer afwezige bulbus olfactorius (reukkolf), hypopituÔtarisme en cryptorchisme.

ORPHA:1827

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • AFND
    • Acromelische frontonasale dysostose
    • Syndroom van Toriello
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal
  • ICD 10: Q75.8
  • OMIM-nummer: 603671
  • UMLS: C0796182
  • MeSH: C535657
  • GARD: 5539
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.