x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Axiale mesodermale dysplasie-spectrum

Definitie ziekte

Axiale mesodermale dysplasie-spectrum is een zeldzaam syndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese dat gekarakteriseerd wordt door congenitale manifestaties van zowel oculo-auriculo-vertebraal spectrum als caudale regressiesyndroom. Het fenotype varieert sterk maar patiŽnten vertonen gewoonlijk faciale dysmorfie (inclusief asymmetrie, hypertelorisme), auriculaire afwijkingen (e.g. pre-auriculaire aanhangsels, microtie, afwezigheid van gehoorbeentjes in het middenoor), skeletmalformaties (hemivertebrae, heupdislocatie, sacrale agenesie/dysplasie, talipes equinovarus, flexiemisvorming van de onderste ledematen), hartdefecten (dextrocardie, septumdefecten), renale en genito-urinaire anomalieŽn (zoals renale agenesie/dysplasie, abnormale uitwendige geslachtsorganen, cryptorchidie), alsook anale anomalieŽn zoals anusatresie en rectovesicale fistel.

ORPHA:1834

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Blastogenesedefect
    • Syndroom van Russell-Weaver-Bull
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: C2931613
  • MeSH: C537790
  • GARD: 213
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.