x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Botdysplasie, letaal Holmgren-type

Definitie ziekte

Letale botdysplasie van het Holmgrentype (BDLH) is een dodelijke variant van botdysplasie (zie deze term) en wordt bij de geboorte gekenmerkt door een laag geboortegewicht, zeer korte armen en benen, vooral in de proximale delen. De dijbenen zijn naar binnen gebogen en de thorax is erg smal.

ORPHA:1842

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessieve letale chondrodysplasie, type ronde femorale inferieure epifyse
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Antenataal
  • ICD 10: Q77.8
  • OMIM-nummer: 211120
  • UMLS: C1859407
  • MeSH: -
  • GARD: 922
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.